Patrones genéticos hereditarios
5 años ago
Conocer los patrones hereditarios dentro de una familia es esencial para la comprensión de la trasmisión de enfermedades a través del material genético que es transferido de generación en generación por la unión de los gametos. El conocimiento de los caracteres ascendentes nos brinda una valiosa información para determinar la manera en la que las enfermedades se expresan. Cada persona cuenta con su único y propio material genético el cual se ve conformado por la herencia de genes por parte de la madre y el padre. El material genético se organiza en genes que contienen la información necesaria para realizar ciertas funciones, sin embargo, los genes pueden llegar a sufrir cambios que alteran su funcionamiento causando aliteraciones en el genoma denominadas mutaciones. Dentro de los miembros de una familia se puede llegar presentar la misma mutación genética, no obstante, esto no significa que se vaya a manifestar de la misma manera en cada caso, esto se debe a la expresión génica. La expresión génica muestra variabilidad no solo por los genes, sino que también se ve implicado el ambiente en el que el individuo se desarrolle.
Las enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen por lo general se transmiten genéticamente en un patrón simple, según la ubicación del gen y si se necesitan una o dos copias normales del gen. La herencia mendeliana nos muestra diferentes tipos de patrones que muestran trastornos monogénicos en los árboles genealógicos de los cuales en este artículo se expondrán dos tipos de herencia: el autosómico dominante y el autosómico recesivo. De igual manera se abordará el tema de herencia mitocondrial el cual no sigue los mismos patrones durante su transmisión genética.
Primeramente, me gustaría comenzar por definir el término autosómico, este se explica como que ambos sexos se ven afectados por igual, por lo tanto, en los dos tipos de herencia a tratar no tendrán ninguna preferencia por ningún género, como lo será el caso de la herencia mitocondrial que se abordará más adelante.
La herencia autosómica dominantes se manifiestan cuando solo un par de cromosoma es portador de un alelo mutante y el otro presenta un alelo natural en el locus correspondiente; en otras palabras, solo se necesita una copia del gen mutado para que la enfermedad se exprese sin importar si el fenotipo se encuentra en forma homocigotos o heterocigotos. Si uno de los progenitores cuenta con un alelo mutante su hijo probablemente podrá ser acreedor a la enfermedad con una probabilidad de un 50%. Las enfermedades genéticas dominantes tienden a presentarse en todas las generaciones de una familia, ya que por lo general el alelo mutado es transferido por parte de los progenitores, no obstante, puede haber el caso que la mutación se presente sin precedentes en un miembro de la familia a esto se le denomina mutación espontanea. Entre las mutaciones autosómicas dominantes sobresalen: la enfermedad de Huntington, neurofibromatosis, acondroplasia e hipercolesterolemia familiar.
En cambio, en la herencia autosómica recesiva se define como la expresión de ambos alelos mutantes en el locus. Las enfermedades recesivas no suelen ocurrir en todas las generaciones ya que solo se expresa en fenotipos homocigotos y esto pasa por motivo que ambos progenitores de una persona afectada suelen ser portadores heterocigotos que presentan un par de alelos funcionales y otro par de alelos mutados, que no presentan ninguna afección por la enfermedad, pero al ser transferidos al hijo le heredan una probabilidad de adquirir en un 25% la enfermedad, un 25% que se encuentre sano o un 50% que sean portadores de la enfermedad. En el caso de las enfermedades dominantes no existen portadores ya que tienes o no tienes la enfermedad y como ya se había explicado anteriormente puede que los síntomas no se expresen con la misma gravedad que con otro miembro de la familia o puede que esta se manifieste en diferentes etapas de vida del sujeto. Entre las enfermedades autosómicas recesivas sobresalen: Tay‐Sachs, anemia falciforme, fibrosis quística y fenilcetonuria (PKU)
Es importante mencionar que la endogamia es un factor que influya en la transmisión de enfermedades autosómicas recesivas, puesto que esta se ve estrechamente relacionada con la consanguinidad. La consanguinidad aumenta las posibilidades de que dos alelos mutantes dentro un mismo locus se encuentren relacionados genéticamente se unan y creen progenie ocasionando una enfermedad florida.
La herencia mitocondrial da inicio desde la embriogénesis, al sufrir alguna alteración en el material genético mitocondrial este siempre se ve ligado a la herencia materna ya que durante la fecundación los espermatozoides pierden sus mitocondrias por lo tanto las mitocondrias solo pueden ser heredadas por la madre. Las enfermedades de herencia mitocondrial pueden contener manifestaciones clínicas muy heterogéneas estas pueden presentarse como enfermedades fatales en el recién nacido, en los primeros años de vida, durante la adolescencia y la adultez o como enfermedades degenerativas. Su patrón de transmisión difiere a los dos patrones que hemos visto anteriormente, este en particular transfiere a todos los hijos la mutación por lo tanto obtendrán la afección en todas las generaciones, sin embargo, las únicas que podrán transmitir el gen mutante serán las mujeres mientras que ninguno de los hijos o hijas de los hombres heredarán la mutación y mucho menos desarrollarán la enfermedad. Algunos ejemplos de enfermedades mitocondrias son: neuropatía óptica hereditaria de Leber y síndrome de Kearns‐Sayre
En conclusión, las mutaciones mencionadas pueden adquieren por medio de herencia o pueden adquirirse de manera espontánea, ambas sin lugar a dudas causaran alteraciones en nuestra descendencia, por lo tanto, debemos de tomar precauciones al elegir a nuestra pareja ya que esta puede definir la salud de las generaciones siguientes.
Puedes adquirir mayor infromación en estas fuentes:
- Nussbaum L. Robert. (2008). Genética de la medicina. Barcelona: Elsevier.
- Genetic Alliance. (2009). Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos en la región de Nueva York y el Atlántico Medio. Washington (DC): Genetic Alliance. Recuperado de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132213/
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