Conocer los patrones hereditarios dentro de una familia es esencial para la comprensi\u00f3n de la trasmisi\u00f3n de enfermedades a trav\u00e9s del material gen\u00e9tico que es transferido de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n por la uni\u00f3n de los gametos. El conocimiento de los caracteres ascendentes nos brinda una valiosa informaci\u00f3n para determinar la manera en la que las enfermedades se expresan. Cada persona cuenta con su \u00fanico y propio material gen\u00e9tico el cual se ve conformado por la herencia de genes por parte de la madre y el padre.\u00a0 El material gen\u00e9tico se organiza en genes que contienen la informaci\u00f3n necesaria para realizar ciertas funciones, sin embargo, los genes pueden llegar a sufrir cambios que alteran su funcionamiento causando aliteraciones en el genoma denominadas mutaciones. Dentro de los miembros de una familia se puede llegar presentar la misma mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, no obstante, esto no significa que se vaya a manifestar de la misma manera en cada caso, esto se debe a la expresi\u00f3n g\u00e9nica. La expresi\u00f3n g\u00e9nica muestra variabilidad no solo por los genes, sino que tambi\u00e9n se ve implicado el ambiente en el que el individuo se desarrolle.<\/p>\n
Las enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen por lo general se transmiten gen\u00e9ticamente en un patr\u00f3n simple, seg\u00fan la ubicaci\u00f3n del gen y si se necesitan una o dos copias normales del gen. La herencia mendeliana nos muestra diferentes tipos de patrones que muestran trastornos monog\u00e9nicos en los \u00e1rboles geneal\u00f3gicos de los cuales en este art\u00edculo se expondr\u00e1n dos tipos de herencia:\u00a0 el autos\u00f3mico dominante y el autos\u00f3mico recesivo. De igual manera se abordar\u00e1 el tema de herencia mitocondrial el cual no sigue los mismos patrones durante su transmisi\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n
Primeramente, me gustar\u00eda comenzar por definir el t\u00e9rmino autos\u00f3mico, este se explica como que ambos sexos se ven afectados por igual, por lo tanto, en los dos tipos de herencia a tratar no tendr\u00e1n ninguna preferencia por ning\u00fan g\u00e9nero, como lo ser\u00e1 el caso de la herencia mitocondrial que se abordar\u00e1 m\u00e1s adelante.<\/p>\n
La herencia autos\u00f3mica dominantes se manifiestan cuando solo un par de cromosoma es portador de un alelo mutante y el otro presenta un alelo natural en el locus correspondiente; en otras palabras, solo se necesita una copia del gen mutado para que la enfermedad se exprese sin importar si el fenotipo se encuentra en forma homocigotos o heterocigotos. Si uno de los progenitores cuenta con un alelo mutante su hijo probablemente podr\u00e1 ser acreedor a la enfermedad con una probabilidad de un 50%. Las enfermedades gen\u00e9ticas dominantes tienden a presentarse en todas las generaciones de una familia, ya que por lo general el alelo mutado es transferido por parte de los progenitores, no obstante, puede haber el caso que la mutaci\u00f3n se presente sin precedentes en un miembro de la familia a esto se le denomina mutaci\u00f3n espontanea.\u00a0 Entre las mutaciones autos\u00f3micas dominantes sobresalen: la enfermedad de Huntington, neurofibromatosis, acondroplasia e hipercolesterolemia familiar.<\/p>\n
En cambio, en la herencia autos\u00f3mica recesiva se define como la expresi\u00f3n de ambos alelos mutantes en el locus. Las enfermedades recesivas no suelen ocurrir en todas las generaciones ya que solo se expresa en fenotipos homocigotos y esto pasa por motivo que ambos progenitores de una persona afectada suelen ser portadores heterocigotos que presentan un par de alelos funcionales y otro par de alelos mutados, que no presentan ninguna afecci\u00f3n por la enfermedad, pero al ser transferidos al hijo le heredan una probabilidad de adquirir en un 25% la enfermedad, un 25% que se encuentre sano o un 50% que sean portadores de la enfermedad. En el caso de las enfermedades dominantes no existen portadores ya que tienes o no tienes la enfermedad y como ya se hab\u00eda explicado anteriormente puede que los s\u00edntomas no se expresen con la misma gravedad que con otro miembro de la familia o puede que esta se manifieste en diferentes etapas de vida del sujeto. Entre las enfermedades autos\u00f3micas recesivas sobresalen:\u00a0\u00a0 Tay\u2010Sachs, anemia falciforme, fibrosis qu\u00edstica y fenilcetonuria (PKU)<\/p>\n
Es importante mencionar que la endogamia es un factor que influya en la transmisi\u00f3n de enfermedades autos\u00f3micas recesivas, puesto que esta se ve estrechamente relacionada con la consanguinidad. La consanguinidad aumenta las posibilidades de que dos alelos mutantes dentro un mismo locus se encuentren relacionados gen\u00e9ticamente se unan y creen progenie ocasionando una enfermedad florida.<\/p>\n
La herencia mitocondrial da inicio desde la embriog\u00e9nesis, al sufrir alguna alteraci\u00f3n en el material gen\u00e9tico mitocondrial este siempre se ve ligado a la herencia materna ya que durante la fecundaci\u00f3n los espermatozoides pierden sus mitocondrias por lo tanto las mitocondrias solo pueden ser heredadas por la madre. Las enfermedades de herencia mitocondrial pueden contener manifestaciones cl\u00ednicas muy heterog\u00e9neas estas pueden presentarse como enfermedades fatales en el reci\u00e9n nacido, en los primeros a\u00f1os de vida, durante la adolescencia y la adultez o como enfermedades degenerativas.\u00a0 Su patr\u00f3n de transmisi\u00f3n difiere a los dos patrones que hemos visto anteriormente, este en particular transfiere a todos los hijos la mutaci\u00f3n por lo tanto obtendr\u00e1n la afecci\u00f3n en todas las generaciones, sin embargo, las \u00fanicas que podr\u00e1n transmitir el gen mutante ser\u00e1n las mujeres mientras que ninguno de los hijos o hijas de los hombres heredar\u00e1n la mutaci\u00f3n y mucho menos desarrollar\u00e1n la enfermedad. Algunos ejemplos de enfermedades mitocondrias son: neuropat\u00eda \u00f3ptica hereditaria de Leber y s\u00edndrome de Kearns\u2010Sayre<\/p>\n
En conclusi\u00f3n, las mutaciones mencionadas pueden adquieren por medio de herencia o pueden adquirirse de manera espont\u00e1nea, ambas sin lugar a dudas causaran alteraciones en nuestra descendencia, por lo tanto, debemos de tomar precauciones al elegir a nuestra pareja ya que esta puede definir la salud de las generaciones siguientes.<\/p>\n
\nPuedes adquirir mayor infromaci\u00f3n en estas fuentes:<\/p>\n
Conocer los patrones hereditarios dentro de una familia es esencial para la comprensi\u00f3n de la trasmisi\u00f3n de enfermedades a trav\u00e9s del material gen\u00e9tico que es transferido de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n por la uni\u00f3n de los gametos. El conocimiento de los caracteres ascendentes nos brinda una valiosa informaci\u00f3n para determinar la manera en la que las… Seguir leyendo Patrones gen\u00e9ticos hereditarios<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":12191,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[9,35],"tags":[574,2201,3786,4235],"class_list":["post-12188","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-medicina","tag-autosomica","tag-genetica","tag-patrones","tag-recesiva","entry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ctrl-x.com.mx\/ctrlx\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12188","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ctrl-x.com.mx\/ctrlx\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ctrl-x.com.mx\/ctrlx\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ctrl-x.com.mx\/ctrlx\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ctrl-x.com.mx\/ctrlx\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12188"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/ctrl-x.com.mx\/ctrlx\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12188\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ctrl-x.com.mx\/ctrlx\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ctrl-x.com.mx\/ctrlx\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12188"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ctrl-x.com.mx\/ctrlx\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12188"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ctrl-x.com.mx\/ctrlx\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12188"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}